Wzór dziedziczenia ślepoty czerwono-zielonej
Program ten sprawdza, jakie są szanse, że Twoje dzieci będą daltonistami lub nosicielami genu daltonizmu.
Kliknij migające chromosomy X, aby zobaczyć wynik! (jedna opcja dla ojca, dwie dla matki, zielony = prawidłowy chromosom X, niebieski = nieprawidłowy chromosom X, CV = widzenie kolorów / color vision)
Ojciec
X
Y
Prawidłowe widzenie barw przez ojca
Mother
X
X
Prawidłowe widzenie barw przez matkę. Matka nie jest nosicielką
Son
X
Y
Prawidłowe widzenie barw przez syna
Daughter
X
X
Prawidłowe widzenie barw przez córkę
Kontekst
Ślepota barw to dziedziczna choroba genetyczna. Dziedziczenie jej najczęściej związane jest z mutacjami zlokalizowanymi na chromosomie X. Niemniej jednak, mapowanie ludzkiego genomu wykazało, że istnieje wiele różnych mutacji zdolnych do powodowania ślepoty barw i pochodzą one z co najmniej 19 różnych chromosomów i 56 różnych genów. Mężczyźni są bardziej narażeni na odziedziczenie mutacji sprzężonej z chromosomem X, ponieważ posiadają oni tylko jeden taki chromosom (kariotyp XY, przy czym chromosom Y zawiera zupełnie inne geny niż chromosom X), zaś kobiety posiadają dwa chromosomy X w swoim kariotypie (XX); jeśli kobieta odziedziczy jeden prawidłowy chromosom X i jeden obarczony mutacjami, nie będzie wykazywać ślepoty barw. Mężczyźni zaś nie mają drugiego chromosomu X, który zastąpiłby chromosom niosący mutację. Jeśli 8% wariantów danego genu jest wadliwych, prawdopodobieństwo, że jedna kopia jest wadliwa, wynosi 8%, a prawdopodobieństwo, że obie kopie są wadliwe, wynosi (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Terapia genowa w leczeniu ślepoty barw
Najnowsze badania w dziedzinie leczenia ślepoty barw donoszą o obiecujących perspektywach w zakresie leczenia tego schorzenia z wykorzystaniem terapii genowej. Grupa naukowców podjęła się eksperymentu, wykorzystując metody terapii genowej, celem przywrócenia pełnego widzenia barw małpom dwuchromianowym. Neitz oraz inni naukowcy opracowali metodę, polegającą na podaniu ludzkiego genu za pomocą wektorowej szczepionki wirusowej w obrębie siatkówki dwóch samców małp z gatunku Sajmiri. Następnie, za pomocą zmodyfikowanej wersji standardowego testu Cambridge, oceniono zdolność małp do rozróżniania czerwieni i zieleni. Po upływie 20 tygodni zaobserwowano znaczącą poprawę widzenia kolorów u badanych małp, co jasno wskazuje, że ich percepcja barw przesunęła się w kierunku widzenia trójchromatycznego bez jakichkolwiek zaobserwowanych skutków ubocznych. Wprowadzenie brakującego genu okazało się wystarczające do pełnego przywrócenia zdolności widzenia barw, bez konieczności stosowania innych terapii, mimo że małpy były dwuchromianowe od urodzenia. Metoda ta może być obiecująca w leczeniu osób cierpiących na poważną ślepotę barw.
